唐氏宝宝，也称先天愚型婴儿。是罹患唐氏综合症(Down’s Syndrome)的婴儿。它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000，35岁时为1/300，大于44岁为1/40。
无创DNA产前检测技术
什么时间检查较好
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。沈阳曙光医院开展此项检测技术已有一年，查出少部分胎儿患有染色体疾病。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
适用人群
1.高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇;
2.唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇;
3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
5.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;
希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。
6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。
产前检测防治出生缺陷的重要意义
我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治好，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
